遗传病的基本知识

        遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。
        根据遗传性疾病的发病原因，我们将其分成三大类：1、染色体病;2、单基因遗传病;3、多基因遗传病。
        所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。我们知道，染色体存在于细胞核内，是遗传物质的载体，其主要成分是DNA(脱氧核糖核酸)。正常人体共有46条染色体，根据形态大小我们把它们配对成23对，其中一对染色体决定我们的性别，称为性染色体，男性为XY，女性为XX，其余22对(1-22号)染色体称为常染色体。生殖细胞(精子和卵子)的染色体数目与其他细胞(体细胞)的染色体数目不同，正常情况下他们只有23条染色体，当精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组合成23对，46条染色体，以保持人类染色体数目的恒定不变。因此，我们说子代的遗传性状一半来自父亲，一半来自母亲。
        如果精子或卵子的染色体受到年龄、环境或遗传等因素的影响，发生数目或结构的变化，即可产生胎儿的染色体病，出现严重的智力障碍及先天畸形，例如先天愚型就是患者的染色体数目比正常人多了一条。一些无家族先天愚型病史的家庭，生下先天愚型患儿，很可能与母亲的年龄过大，或长期受不良环境因素的影响等而导致生殖细胞在分裂过程中染色体数目发生异常有关。

        妊娠合并糖尿病对母婴的危害
        孕期合并糖尿病如果得不到及时发现和治疗，将对母婴带来极大危害。孕妇的高血糖使得胎儿长期处于高糖状态，易造成胎儿先天畸形、巨大儿、羊水过多、孕妇妊高征、难产、产后出血、产褥感染发生率大大增加，新生儿易出现低血糖、低血钙，红细胞增多症、呼吸窘迫综合征，新生儿死亡率明显增加。
由于妊娠合并糖尿病临床症状不明显，因此，早期筛查非常重要，在孕24～28周做50g葡萄糖筛查实验，可以较早筛出妊娠合并糖尿病。如果孕妇短期内体重增加过快，胎儿较正常胎龄偏大，羊水过多，孕妇有多饮、多食、多尿等症状，要及时化验血糖。一旦确诊为妊娠合并糖尿病，要在医生指导下调整饮食，严格控制血糖，以保证母婴安全。

        妊娠高血压征的表现及对母婴的危害
妊高征是孕期常见的并发症之一，也是目前造成孕产妇死亡的主要原因之一。多发生在孕20周后，以血压升高、浮肿、蛋白尿为主要临床表现，如不及时治疗，严重时出现头痛、眼花、视物不清、抽搐、昏迷，甚至死亡。对胎儿能造成宫内发育迟缓、早产、甚至围产儿死亡。
通过定期的孕期保健检查，及早发现，及早治疗，可以控制病情进一步发展和恶化。

  
        妊娠合并贫血的防治
        孕期合并贫血对孕妇和胎儿都会造成不良影响。对孕妇会出现乏力、心慌、头晕、水肿等症状，易引起严重并发症，如妊高征、胎盘早剥，严重的可以造成贫血性心脏病，分娩时发生心衰或休克，易发生产后出血、感染。对胎儿，因贫血，胎盘供养不足，可造成胎儿宫内发育迟缓、胎儿宫内窘迫，甚至导致早产、死胎，而且会出现新生儿贫血。预防妊娠合并贫血，早期发现，及时治疗尤为重要。
        一、孕前最好先化验确定有无贫血，贫血矫治以后再怀孕；  
        二、孕期饮食中注意补充含铁丰富食物，如瘦肉、家禽、鱼、畜血、动物肝脏、红枣、新鲜蔬菜等；
        三、孕20周后因孕妇自身储备的铁及饮食摄入的铁不能满足胎儿生长需要，需在医生指导下选择某种铁剂；
        孕期定期复查，以及时发现贫血，及时治疗。重度贫血（HB低于6g/dl）要及时住院治疗。