贵州省育龄人群地贫基因携带率为10.68%，你会是地中海贫血携带者吗？
你曾经去过医院做体检抽血了吧，感冒发烧抽血了吧，那你一定做过血常规项目，拿出你的血常规结果找到这两项指标：红细胞平均体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH），如果出现低于正常参考值或临界参考值最低值，则提示可能是地中海贫血携带者。
这时候就需要做进一步地中海贫血相关筛查和地中海基因检测。
什么是地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于地贫基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成、血红蛋白组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
如何预防和及早发现地贫？
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。
地贫难治可防。地贫预防采取三级预防策略。
一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；
二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；
三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
地中海贫血难治愈
但可防可控
做好地中海贫血筛查至关重要！
预防出生缺陷，我们在行动
铜仁市妇幼保健院产前诊断中心
目前开展的项目：
【临床】遗传咨询、羊膜腔穿刺；
【超声】一般早孕检查、早中孕NT、中晚孕I/II/III级产前超声检查、胎儿超声心动图、有限超声检查；
【实验室】叶酸基因检测、唐氏综合征筛查、地贫筛查、地贫基因、无创DNA、耳聋基因、G6PD基因、外周血染色体、羊水胎儿细胞染色体。
欢迎广大妇女儿童前往我中心咨询！
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